Maladie de Huntington: finalement de l'espoir pour les patients

MONTRÉAL — Des chercheurs britanniques ont réussi pour la toute première fois à ralentir la progression de la maladie de Huntington chez une poignée de patients, ce qui représente une rare lueur d'espoir pour ceux qui sont atteints de cette maladie neurodégénérative débilitante.

«C'est la nouvelle de l'année pour ces patients, a applaudi le neurologue Sylvain Chouinard, qui codirige l'Unité des troubles du mouvement André-Barbeau du Centre hospitalier de l'Université de Montréal.

«On espérait ça et on attendait ça depuis très longtemps. C'est une façon de faire qui est très innovatrice, mais que ça soit positif et aussi fortement que ce qu'on rapporte là, c'est vraiment une excellente nouvelle pour les patients.»

La maladie de Huntington est un trouble héréditaire qui détruit sans pitié les cellules du cerveau et ressemble à une combinaison de démence, de maladie de Parkinson et de maladie du motoneurone. La maladie peut frapper à tout âge – y compris, dans certains cas rares, des jeunes de moins de 18 ans.

Les patients décèdent habituellement tout au plus quinze ou vingt ans après leur diagnostic.

La thérapie génique développée par l'équipe du University College London corrige une mutation qui entraîne la production d'une protéine qui est en fait une arme de destruction massive pour les neurones. De manière plus précise, un virus désactivé transmet aux neurones les instructions génétiques dont ils ont besoin pour intercepter et neutraliser les signaux qui, autrement, entraîneraient la production de cette protéine dévastatrice.

Trois ans après l'intervention, qui est réalisée directement dans le cerveau, les chercheurs disent avoir constaté un ralentissement de 75 % de l'évolution de la maladie, ce qui signifie qu'un déclin qui prendrait normalement un an s'échelonne maintenant sur une période de quatre ans.

Les chercheurs ont même évoqué, lors d'une entrevue accordée à la BBC britannique, la possibilité que l'on puisse empêcher complètement l'apparition des symptômes si on intervient assez tôt. Des travaux en ce sens ont déjà cours auprès de jeunes patients porteurs du gène, mais pour le moment asymptomatiques.

Les responsables de cette expérience anticipent des bienfaits possiblement permanents pour leurs patients après un seul traitement, notamment parce que les cellules du cerveau ne sont pas renouvelées et remplacées comme celles d'autres organes.

Il est toutefois encore trop tôt pour affirmer que la maladie a été «guérie», croit le docteur Chouinard.

«Dans un premier temps, ce qu'on cherche à faire, c'est ralentir la progression de la maladie, et c'est ce qui semble avoir été démontré dans cette étude», a-t-il expliqué.

Qu'un participant à l'expérience ait été en mesure de retourner au travail est «quand même fantastique», a-t-il ajouté.

Cela étant dit, a poursuivi le docteur Chouinard, les bémols habituels sont de mise: les résultats obtenus devront être reproduits auprès de plusieurs autres patients, on devra s'assurer qu'il n'y a pas d'effets secondaires et les données devront être soumises à un examen par les pairs.

Pour le moment, la médecine peut offrir à un patient qui reçoit un diagnostic de maladie de Huntington des traitements qui pourront soulager temporairement certains symptômes, mais rien qui puisse ralentir la progression inexorable de la condition.

«Si le médicament fonctionne, ça va changer tout le paysage pour la maladie de Huntington, a conclu le docteur Chouinard. Tous ceux qui ont le gène vont vouloir être traités. Et on pense que plus on traite tôt, plus on va avoir de chance de ralentir la progression. Je l'espère très, très fort, parce que je vais pouvoir prendre ma retraite.»

Les conclusions de cette étude de phase I/II n'ont pas encore été soumises à un examen des pairs dans une publication spécialisée.

Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne