Québec ajoute deux maladies à ses tests de porteur de maladies héréditaires

MONTRÉAL — Les tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives, qui touchent plus particulièrement les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, seront élargis à deux autres maladies, a annoncé vendredi le gouvernement du Québec.

Les personnes dont les ancêtres proviennent de ces régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population d'avoir hérité d'un variant génétique. Il est pertinent pour les parents de ces régions qui souhaitent concevoir de se faire tester puisqu'il y a un risque de transmettre les maladies ciblées à leur enfant.

Les maladies héréditaires autosomiques sont des maladies génétiques causées par des mutations dans les gènes des chromosomes non sexuels (les autosomes).

Les deux nouvelles maladies héréditaires ciblées sont la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger. Elles s'ajoutent à la trousse de tests génétiques qui testait déjà quatre maladies. Cette trousse permet de faire un autotest facile à réaliser à domicile et aucune démarche supplémentaire n'est requise pour les personnes admissibles.

La maladie du spectre de Zellweger est une maladie rare qui entraîne de graves atteintes neurologiques, hépatiques et rénales dès la naissance. La mucolipidose de type II apporte des problèmes cardiaques, pulmonaires, hépatiques et musculaires.

Au nom du ministre de la Santé, la ministre des Affaires municipales, Andrée Laforest, a fait l'annonce de l'élargissement des tests à plus de maladies, vendredi, à Saguenay. «En tant que ministre responsable de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, je suis fière de voir nos besoins régionaux reconnus. Cette mesure permettra d'offrir aux personnes qui le souhaitent d'effectuer des tests pour connaître leur statut de porteur pour certaines maladies graves», dit-elle dans une déclaration écrite.

«En améliorant l'offre de tests de porteur à ces deux maladies, nous répondons aux besoins concrets des populations des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, tout en renforçant notre approche nationale en matière de santé génétique», a déclaré par voie de communiqué le ministre de la Santé, Christian Dubé. Il a fait savoir qu'en parallèle, les travaux de la première Stratégie nationale de prévention en santé étaient dans la dernière ligne droite. M. Dubé a dit qu'il en ferait l'annonce prochainement.

Les personnes admissibles peuvent se procurer une trousse gratuite directement sur le site web du gouvernement du Québec.

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Katrine Desautels, La Presse Canadienne