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La Beauce serait le berceau de l'Ataxie, maladie d'incoordination involontaire

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11 décembre 2006
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Une étude menée à l'Université de Montréal démontre la présence d'Ataxie.  Concentré spécialement dans la Beauce, la maladie fut surnommée; ataxie récessive de la Beauce. Les personnes atteintes par la maladie sont victimes d'une incoordination par des mouvements involontaires et par la perte de l'équilibre. La mutation du gène SYNE1 serait la cause de cette forme d'Ataxie. Une meilleure compréhension des mutations du SYNE1 permettra de percer le mystère non seulement de ce gène,mais aussi peut-être d'autres maladies neurodégénérative. En fin de compte, cette découverte est un pas vers la mise au point de traitements pour les personnes atteintes d'ataxie.

L'étude a été réalisée au Laboratoire du Dr Guy Rouleau par le Dr François Gros-Louis, au Centre d'étude des maladies du cerveau de l'Université de Montréal, qui est située à l'Hôpital Sainte-Justine et au Centre de santé de l'Université de Montréal (CHUM). 26 familles canadiennes-françaises et 53 membres de ces familles, originaire de la Beauce et du bas St-Laurent sont atteint. L'étude du gène, SYNE1 est alors en cours. Sur tous les patients atteints, le gène est en mutation laissant place à l'ataxie récessive.

Les chercheurs estiment que les mutations de ce gène peuvent être responsables d'une importante fraction de tous les syndromes d'ataxie autosomique récessive d'apparition tardive avec atrophie du cervelet.
Dr Rouleau et Gros-Louis ont fait une grande découverte. Maintenant, ils ont la lourde tâche de poursuivre la recherche afin d'améliorer leur compréhension du SYNE1 dans le but de pouvoir apporter un traitement aux victimes atteintes par la maladie.

Les recherches des Drs Rouleau et Gros-Louis sont soutenues financièrement par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), par le Réseau canadien de maladies génétiques (RCMG), la Nationale Ataxia Foundation des États-Unis et les National Institutes of Health des États-Unis. Le projet a été réalisé en coopération avec l'Université Laval et l'Université Harvard aux États-Unis.

J'attends présentement des précisions du Dr Rouleau. Pourquoi la région de la Beauce? Les causes de la naissance de ce gène et bien d'autres questions lui ont été envoyées. Réponses à venir.

Kate Kirouac
EnBeauce.com

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