Afin de contribuer à réduire l'attente que vivent les personnes atteintes de maladies rares avant d'obtenir un diagnostic, le gouvernement du Québec met en place un réseau national de navigation clinique en maladies rares (NAVI-NAT). C'est ce qu'a annoncé aujourd'hui la ministre de la Santé, Sonia Bélanger.

Cette initiative unique au Canada prendra la forme d'un guichet de référencement pour les personnes sans diagnostic chez lesquelles une maladie rare est suspectée. Ce guichet permettra de les orienter rapidement vers les ressources appropriées pour poser le diagnostic et accélérera leur prise en charge pour limiter l'évolution de la maladie lorsqu'un traitement est disponible. Le projet découle de la Politique québécoise pour les maladies rares, présentée en 2022, et du plan d'action qui s'en est suivi en 2023.

« Bien que chaque maladie rare soit différente, les défis que rencontrent les personnes qui en sont atteintes sont nombreux, quoique similaires. C'est pourquoi nous pouvons changer les choses, de manière concertée, avec la mise en place de cette initiative qui contribuera à éviter la détérioration de la santé de ces personnes, à améliorer leur qualité de vie, de même qu'à prévenir leur isolement, leur stigmatisation et même des situations d'invalidité », a mentionné Sonia Bélanger.

Outre le fait d'aider les patientes et les patients dans leur parcours, NAVI-NAT a pour objectifs de coordonner les efforts pour raccourcir l'errance diagnostique, c'est-à-dire la période d'attente avant d'obtenir un diagnostic, et ce, en s'appuyant sur l'expertise du système de santé, en collaboration avec les centres de référence et de compétence et en servant de porte d'entrée vers les services les plus pertinents. Le but est également de partager les meilleures pratiques dans le domaine des maladies rares et de bénéficier de l'expertise de toutes les parties prenantes.

Notons qu'une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. L'ensemble de ces maladies affecte environ 8 % de la population québécoise, soit près de 700 000 personnes, enfants et adultes.

La mise en place de NAVI-NAT s'inscrit dans une vision globale d'organisation de soins et de services en maladies rares. Ce réseau devra être complémenté par la mise en place de trajectoires de soins bien définies et l'intégration de centres de compétence régionaux qui pourront assurer l'orientation et la coordination des trajectoires de soins, soutenir les équipes locales et assurer l'équité d'accès.

Le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Sainte-Justine) et le Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) assureront, respectivement pour les volets pédiatrique et adulte, l'implantation, le développement et la coordination du réseau NAVI-NAT. À terme, l'ensemble du Québec sera desservi par le réseau.