Une découverte réalisée par un chercheur du CHU Sainte-Justine pourrait venir complètement chambouler la compréhension qu'ont les experts de la forme la plus courante d'autisme.

En étudiant ce qu'on appelle le syndrome de l'X fragile, l'équipe de Roberto Araya a constaté que les signaux sensoriels qui proviennent du monde extérieur sont sous-représentés dans le cerveau, alors qu'on croyait jusqu'à présent qu'ils étaient surreprésentés.

En d'autres mots, il semblerait que ces signaux ne prennent pas suffisamment de place dans le cerveau, alors qu'on supposait jusqu'à maintenant qu'ils en prenaient trop.

«C'était toute une surprise pour nous, parce que généralement on parle de l'autisme comme d'une situation d'hypersensibilité sensorielle», a dit M. Araya, qui est neuroscientifique, biophysicien et chercheur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.

De manière encore plus précise, les chercheurs ont réussi à distinguer la manière dont le cerveau interprète les signaux qui lui arrivent de l'extérieur (le son, la lumière, le toucher et autres) de la manière dont il interprète ses signaux internes (ceux, par exemple, qui lui permettent de reconnaître un objet ou un parent).

Ces signaux internes demeurent surreprésentés chez les patients atteints du syndrome de l'X fragile, a expliqué M. Araya, mais il semblerait maintenant que les signaux externes sont sous-représentés, ce qui constitue selon lui un changement de paradigme complet.

«Cette combinaison de problèmes est ce qui génère ce changement comportemental très difficile pour les gens atteints d'autisme, a-t-il dit. Je pense que c'est une pièce du casse-tête qui va complètement changer la compréhension de l'autisme.»

Des travaux antérieurs portaient à conclure que le syndrome de l’X fragile était caractérisé par un cortex hyperexcitable. Des expériences sur des souris indiquent plutôt que ce serait l'inverse, d'où la «sous-représentation des signaux» décrite par les chercheurs.

C'est ce qui explique pourquoi les souris autistes sont «très perdues» dans leur interprétation du monde extérieur, a dit M. Araya.

«Leurs signaux internes sont surreprésentés, a-t-il expliqué. Mais au même moment, leurs signaux externes, ceux qu'il ne faut surtout pas déformer parce que c'est la réalité, sont sous-représentés. Les antennes qui sont tournées vers le monde extérieur ne représentent pas correctement les choses.»

C'est ce qui rend la vie des autistes si «difficile», a ajouté le chercheur: ils peinent à distinguer les signaux pertinents des signaux insignifiants, et tout finit par leur sembler important.

Cette sous-représentation des signaux externes serait attribuable à l'absence, dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de l’X fragile, de la protéine FMRP. Une membre de l'équipe, Soledad Miranda-Rottmann, a ensuite démontré qu'il est possible de corriger le problème.

Cela ouvre la porte au développement de nouvelles thérapies qui pourraient aider les patients atteints du syndrome de l’X fragile à percevoir correctement les signaux du monde extérieur, a dit M. Araya.

«Nous avons trouvé le mécanisme et nous pouvons faire la correction de l'interprétation de l'information sensorielle, a assuré le chercheur. C'est une première étape très importante pour solutionner la maladie.»

On pourra ensuite s'attaquer au traitement de l'information interne, a-t-il conclu, mais seulement si c'est nécessaire, puisqu'on ne peut pas exclure que la seule correction de la représentation des signaux externes soit suffisante.

Les conclusions de cette étude ont été publiées au début de l'année par la prestigieuse revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences.

Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne